Kampania To coś ratuje dzieci z rzadkimi chorobami. Historia Marysi, która cierpi na chorobę genetyczną

Marysia walczy z rzadką chorobą. Prawda jest taka, że nie ma tygodnia, bym nie dostała prośby o nagłośnienie jakiejś zbiórki, poinformowanie świata o potwornej chorobie, którą można byłoby skutecznie(j) leczyć, gdyby okoliczności były sprzyjające, mówienie o tragediach małych pacjentów, całych rodzin, które nagle stają w obliczu koszmarnych diagnoz i choć choruje jedno małe dziecko, tak naprawdę chorują wszyscy wokół niego. A największy dramat tych osób towarzyszących w chorowaniu polega na tym, że o ile mogą pisać do dziennikarzy, mówić w mediach społecznościowych o tym, co ich spotkało, szukać pomocy na całym świecie… To nie mogą „zdjąć” bólu i cierpienia ze swoich dzieci. Dla mnie, jako matki, to sytuacja niewyobrażalna. Dlatego staram się (na ile mogę) zajmować także tak trudnymi tematami, choć – co oczywiste – nawet gdybym bardzo chciała wyspecjalizować się tylko w nich, mogłabym nie dać rady w konfrontacji ze skalą ludzkich problemów, medycznych wyzwań, walki o leczenie, leki, terapie, a czasem nawet o godność.

Bywają w moim zawodowym życiu nawet takie momenty, kiedy wstrzymuję się z jakimikolwiek działaniami, bo po prostu sama nie mam siły brać moralnej odpowiedzialności za to, o kim opowiem, kogo zaproszę do rozmowy, komu oddam głos i dlaczego akurat jemu, albo jej. Za rogiem może być przecież ktoś, kto potrzebuje takiego „wsparcia” bardziej, prawda?

Marysia z trudem łapie oddech

Ale dziś chcę opowiedzieć o jednej mamie, która poznałam i której walkę, dosłownie walkę o lek dla chorej córeczki, małej Marysi, obserwuję od jakiegoś czasu. To Justyna Walczuk, mama dziewczynki chorej na ultra rzadką chorobę genetyczną. „Nic nie wskazywało na to, że ma TO COŚ. Badania prenatalne wychodziły idealnie. Na USG 3D widziałam piękną dziewczynkę. Nazwiemy ją Maria – szepnęłam do męża, ściskając go za rękę. Tak jak najsłynniejsza polska naukowczyni. W szpitalu nikt nie rozumiał, dlaczego trafiła na intensywną terapię. Dlaczego nie reaguje na antybiotyki. Pół roku później, trzymając wynik nierefundowanego testu genetycznego, wiedziałam, dlaczego Marysia sinieje i z trudem łapie oddech” – pisze kobieta.

I tak się składa, że choroby rzadkie, czyli coś, o czym opowiada ta dzielna mama, to dla Polaków wciąż jakaś totalna abstrakcja. Tyle tylko, że choroby rzadkie, wcale takie rzadkie nie są. Wystarczy wejść na stronę kampanii społecznej „To coś”, by się o tym przekonać. By zamiast statystyk, poznać konkretne ludzkie historie.

„W Polsce żyją nawet 3 miliony osób z chorobami rzadkimi. To liczba porównywalna z populacją pacjentów chorujących na cukrzycę. Jednak w przeciwieństwie do nich, zaledwie 5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi ma dostęp do leczenia. Pacjenci ci zmagają się z wieloukładowymi schorzeniami, które wymagają skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Choroby te nie tylko niszczą zdrowie – paraliżują życie całych rodzin, zmuszając rodziców do rezygnacji z pracy zawodowej i wykluczają ich społecznie” – w petycji organizacji pacjentów chorób rzadkich skierowanej do Ministra Zdrowia oraz Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego podkreśla Justyna Walczuk.

Czytaj też: „Zgotuję ci piekło”. Czy polskie rozwody to emocjonalna rzeźnia?

Rodzicom wszystko się opłaca

Dalej zauważyła, że nauka jest jedyną szansą dla chorób rzadkich, a firmom farmaceutycznym nie opłaca się rozwijać leczenia. I tu dochodzimy do sedna. Firmom nie, ale gdy jest się rodzicem – jak pisze Justyna – wszystko się opłaca.

„Organizacje pacjenckie z coraz większymi sukcesami inicjują i rozwijają badania naukowe. Rodzice chorych dzieci zakładają zbiórki i finansują naukę, która pomoże nie tylko ich dzieciom, ale też kolejnym pacjentom. Naukę, która w perspektywie długoterminowej odciąża państwo, bo pacjent z chorobą rzadką otrzymuje szansę na zminimalizowanie powikłań i zmniejszoną liczbę interwencji medycznych, zwiększa się jego samodzielność i kontrybucja do życia społecznego. Państwo powinno wspierać rodziców w tych wysiłkach” – kontynuuje w petycji mama Marysi. Ona sama założyła fundację fundację MEK2 Research, bo chce zebrać środki i zaangażować naukowców z całego świata w opracowanie terapii. Co więcej, namówiła wybitnych specjalistów, do zasiadania w radzie fundacji. Ci ludzie uwierzyli w jej misję.

A teraz zejdźmy na ziemię.

Wyobraźmy sobie, że jesteśmy rodzicami maleńkiej, niespełna 2,5-letniej dziewczynki, która urodziła się z zespołem CFC (cardio-facio-cutaneous, nazywanym też syndromem twarzowo-sercowo-skórnym). Dzieci takie jak Marysia rodzą się z charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, wadami serca, problemami skórnymi i niepełnosprawnością intelektualną. Marysia, jak informuje jej mama, jest pod opieką 11 poradni i wymaga wielospecjalistycznej opieki.

Czytaj też: Rodzice Oliwii: Nie chcieliśmy dopuścić do siebie myśli, że ona nie żyje

Kiedy ratowanie dzieci stanie się priorytetem?

Wyobraźmy sobie, ile czasu pochłania stworzenie dziecku możliwości leczenia i rehabilitacji, jak kosztowne są to sprawy, jak wykańczające fizycznie i psychicznie wszystkich bohaterów tej historii. Wyobraźmy sobie to wszystko, a potem pomyślmy o kobiecie, która nie dość, że 24/7 opiekuje się wymagającym jej całkowitego poświęcenia dzieckiem, ale jeszcze uruchamia fundację, by walczyć o los dzieci w podobnej sytuacji, a potem idzie dalej. By walczyć o los wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi. Chce, by organizacje pacjenckie mogły czynnie brać udział w inicjatywach badawczych, by ich przedstawiciele mogli być członkami konsorcjów aplikujących o granty.

„Kiedy wreszcie ratowanie naszych dzieci stanie się priorytetem? Zmiana jest konieczna. Zmiana musi wydarzyć się teraz. Nasze dzieci nie mają czasu” – podkreśla mama-heroska.

W tym tekście cytuję fragmenty petycji, ale nie mogłam pominąć telefonu do mamy Marysi, bardzo chciałam się dowiedzieć, co u nich słychać.

– Z jednej strony Marysia uczy się wielu nowych rzeczy, wypowiada pierwsze słowa, bawi z innymi dziećmi na placu zabaw, jest uśmiechnięta… Ale z drugiej strony cierpi np. na bezdechy. Dla nas, rodziców, to najtrudniejsze do udźwignięcia, pomieszczenie tych dwóch perspektyw: uśmiechniętego dziecka, oraz dziecka z chorobą ultrarzadką – powiedziała mi Justyna.

Na koniec tylko dodam, że istnieje 10 tysięcy chorób rzadkich. Co podkreślają rodzice chorych dzieci, odyseja diagnostyczna trwa latami… A 30 proc. dzieci z chorobami rzadkimi odchodzi, zanim zdmuchnie pięć świeczek na torcie...