To stare i wiarygodne, choć paradoksalne powiedzenie, że wyjątek potwierdza regułę. To stare i wiarygodne, choć paradoksalne powiedzenie, że wyjątek potwierdza regułę. Determinacja płci u ssaków co do reguły wygląda tak, że samice mają dwa chromosomy X (z których jeden i tak się wyłącza w każdej komórce ciała, dając tzw. ciałko Barra), a samiec ma jeden chromosom X i jeden Y. W nim zapisany gen SRY, bez którego nie rozwijają się jądra, a zatem nie ma możliwości tworzenia gamet męskich – plemników. Asato Kuroiwa z Hokkaido University w Sapporo i jego grupa badawcza – ale nie tylko ona – od lat badają przedziwne i nieliczne ssaki, głównie gryzonie, których samce mają jądra, wytwarzają plemniki, a jednak ani śladu w nich chromosomu Y. Skoro rozumiemy ogólne prawidłowości, po co studiować wyjątki? Bo jak mawiali starożytni, panta rei – wszystko płynie. Ewolucja zachodzi w sposób nieubłagany, choć niepostrzeżenie, nie zauważona. Chromosom Y u ssaków, co jest szczegółowo badane, „słabnie”, ulega skróceniu, czyli w istocie powolnemu znikaniu, z zupełnie naturalnych i nieuniknionych molekularnych przyczyn. Badając wyjątek, być może zaglądamy w oczy przyszłości.Według japońskich autorów najnowszej publikacji na łamach prestiżowego czasopisma „PNAS” poszukuje się „odpowiedzi na pytania nie tylko dotyczące mechanizmu determinującego płeć, ale także zmian genetycznych w chromosomach płciowych. Kluczowe pytanie dotyczy pojawiania się chromosomów płciowych, w którym nowy gen płciowy definiuje nową parę chromosomów płciowych, prowadząc do szybkiej degradacji poprzedniego elementu specyficznego dla płci.” O co chodzi? Otóż normalnie każda z 22 par naszych chromosomów niepłciowych – zwanych autosomami – oraz para płciowych chromosomów X zachowuje swoją genetyczną równowagę i, prosto rzekłszy, zdrowie dzięki wymienianiu się wzajemnym odpowiadającymi sobie fragmentami DNA. W momencie, kiedy to jest niezmiernie istotne, czyli podczas produkcji komórek płciowych (gamet), chromosomy homologiczne łączą się w pary i wymieniają fragmentami, m.in. naprawiając błędy wynikłe z ewentualnych mutacji. Proces ten nazywa się rekombinacją. Nie zachodzi ona dla chromosomów płciowych samców.Prosta logika wskazuje bowiem, że Y nie ma z czym rekombinować. Chromosom stojący z nim w parze w genomie samców, czyli X, nie ma już wielu miejsc podobnych, pozwalających na rekombinację. Zatem mimo że ssaki mają wyjątkowo stabilny system chromosomów XY, to tym samym chromosom Y uległ prawie całkowitej degradacji. Tak, że u niektórych, nadal jedynie wyjątkowych ssaków, zaszedł już proces utraty Y. Ich genotyp to XO. A jednak są płodnymi samcami. Japońskie odkrycia, o których za chwilę, otwierają drogę do zbadania mechanizmów i skutków utraty Y i najwcześniejszych zmian ewolucyjnych, które odmieniły przeznaczenie pewnego autosomu tak, by stał się on nowym chromosomem płciowym samców. Bo to się właśnie musiało stać. Skoro zniknął Y, innych chromosom – konkretne nowe geny – muszą zajać się powstawaniem i dojrzewaniem jąder i plemników.Bohater tej opowieści nazywa się Ryukyu szczur kolczasty (Tokudaia osimensis) i jest gryzoniem z rodziny myszowatych, żyjącym jedynie na wyspie Amami Ōshima w japońskim Archipelagu Ryukyu.To endemit, w dodatku ginący i to nie dlatego, że (podobnie jak jego krewny T. tokunoshimensis) stracił chromosom Y i gen SRY, ale ponieważ ginie jego naturalne siedlisko, czyli subtropikalny wilgotny las liściasty. Wyniszczają go również sprowadzone przez ludzi na jego piękną wyspę inwazyjne drapieżniki, dzikie koty, psy, mangusty i czarne szczury. Dwa inne znane gryzonie, które utraciły chromosom Y to nornik zakaukaski i nornik Zaisan.Japoński zespół badawczy zebrał próbki tkanek od trzech samców i trzech samic szczurów kolczastych, by uzyskać sekwencje genomu dla każdego osobnika. Analiza ujawniła duplikację sekwencji DNA, która była obecna tylko u samców. Ten zduplikowany region znajdował się powyżej genu Sox9 na chromosomie 3. U ssaków gen Sox9 jest m.in. celem białka kodowanego w genie Sry i jest odpowiedzialny za różnicowanie jąder. Został szczegółowo zbadany i znanych jest wiele elementów regulatorowych, które kontrolują ekspresję Sox9Co robi ta duplikacja na cvhromosomie 3, czyli powielenie sporego fragmentu DNA? Okazuje się, że gdy nie ma białka Sry, DNA genu Sox9 jest pobudzane do aktywności właśnie przez ten dodatkowy, nowopowstały fragment DNA. Czyli Sry nie ma, ale jakby było. Sox9 jest wzmacniany nawet pod jego nieobecność, u samców powstają jądra i plemniki. Ostatecznym potwierdzeniem istotności tej zmiany genetycznej i zastępieniem Y przez chromosom 3 tych gryzoni było wprowadzenie tak przekonstruowanej sekwencji DNA do genomów myszy laboratoryjnych. Tak powstałe zarodki myszy o genomie XX (przyszłe samice), wykazywały nadmierną ekspresję genu Sox9, która indukowała tworzenie się jąder. Nadal nie wiemy, czy podobne zmiany mają miejsce u pozstałych trzech gatunków, gdzie Y zdegenerował do reszty i zaniknął.Z opowieści tej wynikają dwa wnioski zasadniczo dość oczywiste, choć dziś w kwestii płci nic już nie wydaje się oczywiste. Po pierwsze, Y nie jest niezbędny, by zostać ssaczym samcem i proces jego utraty będzie się pogłębiał, być może kiedyś dotknie naczelne – w końcu nie jesteśmy aż tak ewolucyjnie odlegli od gryzoni. Natura, czyli mutacje, rekombinacje i dobór naturalny wyselekcjonują odpowiedź na takie wyzwanie i płeć biologiczna, jako zjawisko umożliwiające „mieszanie się genotypów”, zatem zapobiegające identyczności osobników, czyli klonalności, utrzyma się u ssaków. Wartość płciowości, jej istotność dla ewolucji ssaków, jest po prostu zbyt wielka. Po drugie, płeć u ssaków jest determinowana na poziomie biologicznym. Wynika z działania mechanizmów biologicznych. Wynika to dokładnie z tego eksperymentu, gdzie żeńskie mysie zarodki XX po niewielkiej modyfikacji genetycznej, wyprodukowały zawiązki męskich jąder.