Nobel za rozszyfrowanie genomu neandertalczyka

Zgromadzenie Noblowskie w Karolinska Institutet postanowiło przyznać Nagrodę Nobla z Fizjologii i Medycyny Szwedowi Svante Pääbo „za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka”.

Gdy tuż przed Noblami, 22 września tego roku w San Francisco ogłaszano nagrody The Breakthrough Prize Foundation, nie śledziliśmy tego z tak wielką uwagą, jak dzisiejszego ogłoszenia Nagród Nobla z Medycyny i Fizjologii. Głównie dlatego, że nagroda przyznawana przez Fundację Noblowską wydaje się przykryta szlachetną patyną. Wspomniana i przyznawana tuż przed Noblami Breakthrough Prize za ich przełomowe odkrycia w podstawach fizyki, nauk przyrodniczych i matematyki jest nowa i ma sponsorów jak Sergey Brin, Priscilla Chan i Mark Zuckerberg, Julia i Yuri Milner oraz Anne Wojcicki. Jest zatem nagrodą wielkiego współczesnego biznesu, globalnych korporacji. Można nie lubić takich pieniędzy, nieprawdaż?

 

Cóż, gdy w 1985 r. Alfred Nobel w swym testamencie powoływał Nagrodę i jej fundusz, te góry pieniędzy były za dynamit, który choć, jak wynika z wspomnień Nobla, nie był obmyślany w celach militarnych, zaraz został do nich wykorzystany w wojnie francusko-pruskiej. Jako młody człowiek Alfred był obecny, gdy jego ojciec Immanuel Nobel zbudował dla rosyjskiego cara pierwsze realne miny morskie, które weszły do ​​użytku w połowie stulecia podczas wojny krymskiej. 

 

W ostatniej dekadzie swojego życia z kolei zaangażował się w rozwój i eksploatację różnych wynalazków techniki zbrojeniowej, na przykład rakiet, armat i prochu progresywnego. Nie piszę o tym, co bez trudu można przeczytać na oficjalnych stronach Fundacji Noblowskiej, aby zdeprecjonować tę najbardziej prestiżową z Nagród. Zauważmy jednak, że wojna w Europie zawsze miała na nią wpływ i ta obecna też jakoś będzie miała – tak przynajmniej przewidują komentatorzy.

Rozpoczyna się przyznaniem Nobla w dziedzinach medycyny i fizjologii coroczne wielkie, trwające tydzień, a organizowane przez naszych skandynawskich przyjaciół święto nauki i kultury. I wypada się cieszyć, że obecna przy tym będzie i sprawozdawać dla nas wszelkie wydarzenia spróbuje TVP NAUKA.  

 

Wspomnianą wyżej nagrodę od współczesnego biznesu za ten rok za przełomowe badania w dziedzinie nauk przyrodniczych otrzymali: Clifford P. Brangwynne i Anthony A. Hyman za odkrycie nowego mechanizmu organizacji komórkowej; Demis Hassabis i John Jumper za opracowanie AlphaFold, sztucznej inteligencji, która dokładnie przewiduje strukturę białek; oraz Emmanuel Mignot i Masashi Yanagisawa za odkrycie przyczyn narkolepsji. Czy ktoś z nich miał szansę na dzisiejszego Nobla, dowiemy się za 50 lat, bo wtedy odtajnione będą tegoroczne nominacje do Nagrody imienia szwedzkiego przemysłowca.  

 

W tym roku Nagrodę Nobla w zakresie medycyny i fizjologii Zgromadzenie Noblowskie w Karolinska Institutet w Solna pod Sztokholmem przyznało Szwedowi Svante Pääbo. Od lat to dyrektor Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku. Twórca paleogenetyki, dyscypliny badawczej zajmującej się analizą próbek genetycznych ze skamieniałości i prehistorycznych znalezisk.

Pääbo bada, które ze zmian genetycznych, jakie zaszły w ciągu historii ewolucji, składają się na współczesnego człowieka, porównując sekwencje DNA współczesnych ludzi, neandertalczyków i innych ludzkich przodków. Szwedzi nagrodzili Szweda, ale tak bardzo zasłużenie, że pisząc o tym nie mogę sama powstrzymać radości.

Wszyscy genetycy człowieka spodziewali się tego od co najmniej dekady, zwłaszcza po tym, gdy w 2020 r. Pääbo otrzymał Japan Prize, czyli tzw. japońskiego Nobla, co jest na ogół dość skutecznym prognostykiem dla Nobla właściwego. Moja prywatna radość, którą podziela także np. prof. Ewa Bartnik z Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, bierze się z kilku przyczyn, o których po kolei za moment. 

 

Po pierwsze: nagrodę przyznano oficjalnie pod tytułem: „Za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka”. Gdzie tu medycyna i fizjologia? Cóż, sama o niej w wykonaniu Svante Pääbo wielokrotnie na tych łamach pisałam, np. w kwestii neandertalskich genów istotnych przy podatności na ciężki przebieg COVID-19 czy niezwykłym postępie w neurobiologii dokonującym się dziś dzięki przełomowym badaniom Pääbo nad genomem neandertalczyka , wreszcie zaś o ich krwi.

Odkryto w genomie neandertalskim wiele przyczyn naszych dolegliwości, a przynajmniej zwiększonej na nie podatności, jak i mechanizmów obronnych, immunologicznych, które odziedziczyliśmy po neandertalczyku, a które pozwoliły naszym krzyżującym się z nim afrykańskim przodkom zamieszkać z sukcesem na jego ziemi i skolonizować ją. Tak, że dziś Eurazję zamieszkuje zasadniczo wyłącznie mieszaniec człowieka współczesnego i neandertala (oraz tego trzeciego z Jaskini Denisowa).  

 

Po drugie, każdy, kto mnie tu regularnie czyta wie, że jestem fanką tego hominina, jednego z naszych 4 rodziców genetycznych (Homo sapiens, neandertalczyk, denisowianin, i ten czwarty bez nawet jednej znalezionej kości, ale za to ze swoimi genami w naszym genomie). Przed erą Pääbo rozmawialiśmy o naszym pochodzeniu jako gatunku ludzkiego na podstawie odkrywanych kości i ich analiz. Neandertalczyka po raz pierwszy odkopano z ziemi w Niemczech mniej więcej wtedy, gdy Alfred i Immanuel Noblowie obmyślali miny morskie do użycia na Wojnie Krymskiej. I do lat 60.-70. ubiegłego wieku mieliśmy w nauce wrażenie, że książkę z napisem „Neandertalczyk” na okładce można spokojnie zamknąć na zawsze i odstawić na półkę, zaś odkryte jego kości – do szaf muzealnych.

On jednak, wizjoner i wielbiciel badań ewolucji naszego gatunku i paleontologii człowieka, który 20 lat temu powiedział, że się da wydobyć DNA ze skamieniałości nawet tak starych, jak neandertalskie kości pogrzebane kilkanaście tysięcy lat temu. A jak powiedział, tak zrobił w 2009 r. publikując – po trzech jedynie latach od powołania do życia stosownego naukowego konsorcjum – pierwszy, jeszcze nie w pełni „wygładzony” i wciąż niepełny zestaw tysięcy sekwencji neandertalskiego DNA. W maju zaś roku następnego publikując już genom wraz z naprawdę pouczającą dla nas jego analizą.

Dziś wszyscy raczej wyciągają te stare kości z szafy i przyglądają się im za pomocą wielu nowoczesnych aparatur, mikroskopów, tomografów, które nie były dostępne, gdy jakże przedwcześnie zamykaliśmy książkę pod tytułem „Neandertalczyk”.  

 

Dzięki temu genomowi uzyskanemu przez zespół Pääbo w Instytucie Maxa Planka w Lipsku rozpoczął się niewyobrażalny wcześniej renesans badań nad neandertalczykiem, dzięki któremu hominin, którego wstydziliśmy się mieć za kuzyna, okazał się homininem, którego nie wstydzimy się mieć za jednego z ojców i matek. Ocenialiśmy go „na gębę”, jako prymitywnego, a gdy spojrzeliśmy głębiej, okazał się zaskakująco nam bliski.

 

Nie wiem, czy nie odkrylibyśmy tej jednej szczególnej kości i kilku zębów w Jaskini Denisowa, ale wiem, że gdyby nie wcześniejsze badania Pääbo nad neandertalczykiem, nikt nie szukałby w tych okruchach dowodu na nowy gatunek hominina – zresztą zrobił to też właśnie Pääbo. Nie byłoby na to szansy – geny różnią się bardziej, niż kości, zwłaszcza gdy jest ich tylko kilka do porównań. Paleogenomika – ta nowa dziedzina nauki – odniosła sukces i jest dziś uprawiana powszechnie na świecie.

Po trzecie, rzecz technicznie i informatycznie była nietrywialna, a służyła temu, by zobaczyć te kluczowe miejsca, gdzie jesteśmy od neandertalczyka inni – on wszak bowiem wyginął, my zaś nie. Trwało wiele lat, zanim przyszły pierwsze sensowne wyniki i ustalono standardy tego typu procedur, DNA w starych kościach jest bardzo zdegradowane, chemicznie zmienione etc.

Szybko jednak te wstępne założenia musiały ulec zmianie, bo okazało się, że jesteśmy do niego bardzo podobni, a w dodatku – czego się nie spodziewaliśmy – zostawił on w naszym genomie wiele pozostałości, choć żaden przebadany do dziś człowiek nie niesie w swych komórkach ani mitochondrialnego DNA po neandertalskich prapraprababkach, ani neandertalskiego chromosomu Y odziedziczonym po przedwiecznym neandertalskim mieczu.  

 

Nobel zatem należał się moim zdaniem i za to, że Pääbo doprowadził do przełomu technicznego, dzięki któremu dziś nie tylko rozsupłujemy niezrozumiałe od zawsze ścieżki naszej własnej ewolucji, ale badamy ewolucję innych gatunków, jak koniowate czy mamuty wydobywane z wiecznej zmarzliny. Że powstała archeogenetyka – siostra paleogenetyki – która bada człowieka współczesnego co do gatunku, ale archaicznego co do czasu występowania, dając nam szansę zrozumienia współcześnie występujących etnosów i kultur nie do pomyślenia, zanim nie pojawiła się na świecie zrealizowana wizja i marzenia Svante Pääbo.  

 

Z prof. Bartnik rozmawiałam o tym wszystkim dosłownie w minutę po ogłoszeniu treści nagrody po szwedzku, gdy wśród potoku słów niekoniecznie zrozumiałych padło owo „Pääbo”, którego z niczym innym nie mogłyśmy pomylić. Jak słyszeliśmy podczas ogłoszenia Nagrody – sam laureat też zaniemówił ze szczęścia.

Jego tytaniczna praca stanowi dziś punkt odniesienia dla wszystkich, którzy pracują w genomice człowieka jak najbardziej współczesnego, we wszelkich zastosowaniach owej genomiki – od medycznych po genealogiczne. Patrzymy na siebie jako unikatowy genetycznie gatunek, właśnie w relacji do tej zewnętrznej referencji, jaką stanowi genom naszego najbliższego hominina uzyskany przez Svante Pääbo. Napisał on zupełnie nową książkę pt. „Neandertalczyk” – i to dosłownie.

#Magdalena Kawalec-Segond #nauka #nobel #Svante Pääbo #neandertalczyk