RAPORT

Prorosyjska era Tuska

Bliźnięta, geny i środowisko

Bliźnięta (fot. Shutterstock/aslysun)
Bliźnięta (fot. Shutterstock/aslysun)

Najnowsze

Popularne

Wszystko zaczęło się w 1979 r. w Minnesocie, gdzie na uniwersytecie stanowym psycholog T.J. Bouchard zaczął badać bliźnięta rozdzielone po urodzeniu, które wychowały się w różnych rodzinach. Ustalił, że bliźniak jednojajowy wychowany w innej rodzinie wydaje się mieć mniej więcej taką samą szansę na bycie podobnym do bliźniaka pod względem osobowości, zainteresowań i postaw jak ten, który był wychowywany ze swoim bliźniakiem w jednej rodzinie.

Naprawić zepsuty gen i ocalić życie

Jedna „literka” w zapisie DNA genomu człowieka, gdzie tych literek jest razem 6,4 mld (jeśli policzyć oba komplety chromosomów), może stanowić o...

zobacz więcej

Podobieństwa między bliźniętami miałyby zatem wynikać z genów, a nie środowiska. Środowisko zaś, zamiast czynić bliźnięta podobnymi, czyni je nieco odmiennymi.

Badanie starano się wtedy przeprowadzić bardzo rygorystycznie. W 1983 r. powstał „Rejestr bliźniąt Minnesota” (8 tys. par bliźniąt i członków ich rodzin) urodzonych w tym stanie w latach 1936-55 do wykorzystania w badaniach psychologicznych. Potem dodano tam bliźnięta urodzone między 1961 a 1964 r.

Uczeni przeprowadzili na tej grupie osób głównie testy osobowości i zainteresowań za pośrednictwem kwestionariuszy wysyłanych pocztą. W 1986 r. rozpoczęto badanie nad rozwojem dorosłych bliźniąt z tej grupy, aby określić, co powoduje indywidualne różnice w starzeniu się. I znowu okazało się, że rola czynników genetycznych jest tu istotna.

Zobacz także: Nieskuteczne antybiotyki i półżywe uparte bakterie


Żeby nie być gołosłownym, badacze z Minnesoty z upodobaniem podawali przykład „braci Jim”. Te bliźnięta zostały adoptowane w wieku czterech tygodni. Obie adopcyjne pary, nieznane sobie nawzajem, nazwały swojego syna James, zdrobniale Jim. W ramach pierwszego w życiu spotkania, w wieku 39 lat, Jim i Jim dowiedzieli się, że: obaj są żonaci z kobietami o imieniu Betty i rozwiedzeni z kobietami o imieniu Linda, oboje nazwali swojego pierwszego syna Jamesem Alanem, mają adoptowanego brata o imieniu Larry, nazwali swojego psa Zabawka, przeszli szkolenie w zakresie egzekwowania prawa i byli zastępcami szeryfa, słabo radzili sobie z ortografią, a dobrze z matematyki, a ich hobby to m.in. ciesielstwo. Każde zaś wakacje, nie spotkawszy się, spędzali na tej samej, niewielkiej plaży na Florydzie. Obaj zaczęli cierpieć na napięciowe bóle głowy w wieku 18 lat, przytyli w tym samym czasie 4,5 kg (10 funtów), mają ten sam wzrost i masę ciała.

Mózg, który nie chce jeść, czyli anoreksja

Jadłowstręt, gdy spojrzymy na niego tak prosto, to sprzeczny z instynktem samozachowawczym zestaw zachowań mogących prowadzić do zagłodzenia...

zobacz więcej

Były to czasy przed genomiką: nie było zawsze jasne, że badane bliźnięta są jednojajowe, czyli niemal genetycznie identyczne; po prostu to zakładano, gdyż bliźniaki miały tę sama płeć i były do siebie zewnętrznie bardzo podobne. W zeszłym roku odkryto jednak, że nawet pary bliźniąt jednojajowych mają genomy różniące się średnio o 5,2 mutacji, które pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju płodowego, przy czym w 15 proc. przypadków niektóre mutacje są przenoszone przez prawie wszystkie komórki jednego bliźniaka, ale są całkowicie nieobecne w drugim. Dziś czasy są inne i powstaje potrzeba podjęcia badań analizy genomicznej uwzględniającej jak największą liczbę bliźniąt, gdyż nie chodzi tylko o anegdotę o zostawaniu szeryfem i imionach żon obecnych i byłych, a rzeczy najpoważniejsze, jak schorzenia.

Choroby są warunkowane genetycznie i nie jest to dziś tajemnica, ale nie zawsze jest proste ustalić, w jaki dokładnie sposób. Ponadto równie prawdziwym jest zdanie, że choroby wynikają ze środowiska, np. nieprawidłowej diety. Wiele chorób może być wynikiem współdziałania licznych defektów genetycznych, w różnym stopniu istotnych dla objawów konkretnej patologii. A gdy na to nałożyć czynniki środowiskowe, to mamy groch i soczewicę w popiele, gdzie poradzić może sobie tylko nie byle jaki Kopciuszek. Kopciuszek nazywa się GWAS.

Już trzy lata temu dane z prywatnej firmy ubezpieczeniowej Aetna pozwoliły bioinformatykom z Harvardu przebadać metodą GWAS 560 chorób pod kątem ich zależności od genów i środowiska. To badanie opublikowane w „Nature Genetics” wykorzystało bazę danych 45 mln ludzi, w tym ponad 56 tys. par bliźniąt. Wykazało ono, że geny wpłynęły na co najmniej 40 proc. z 560 chorób, przy czym genetyka miała największy wpływ na zaburzenia poznawcze. Około jedna czwarta chorób była przynajmniej częściowo spowodowana przez środowisko, przy czym największy wpływ środowiska a nie genów zauważono w kwestii chorób oczu.

Dziś natomiast międzynarodowa grupa 100 naukowców przebadała 178 076 rodzeństwa, nie zaś wyłącznie bliźnięta, z czterech kontynentów i 19 krajów, aby oszacować za pomocą techniki asocjacyjnej analizy mutacji w genomie zwanej GWAS wpływ genów i środowiska na zdrowie i cechy psycho-społeczne. Ich odkrycia zostały opublikowane 9 maja na łamach „Nature Genetics”.

Geny a COVID-19. Jaka jest rola interferonów?

Dlaczego jedni chorują na COVID-19 ciężko, wręcz śmiertelnie, a inni lekko, wręcz bezobjawowo? Odpowiedzią mogą być geny, zwłaszcza te jakoś...

zobacz więcej

Naukowcy kierowani przez Wydział Nauk o Zdrowiu Populacyjnym Uniwersytetu w Bristolu, Jednostki ds. Zintegrowanej Epidemiologii MRC i Centrum Epidemiologii Genetycznej im. Jebsena na Uniwersytecie Norweskim odkryli, że wykształcenie, wiek pierwszego dziecka i depresja – są silnie uzależnione od rodziny lub środowiska społecznego. W przeciwieństwie do tego wpływy genetyczne są silniejsze od środowiskowych dla cech biologicznych, takich jak cholesterol i indeks masy ciała świadczący np. o nadwadze czy niedowadze danej osoby (BMI).

GWAS przeprowadzono tu, aby oszacować korelacje między 25 cechami (związanymi z profilem psychospołecznym i biologicznym) a milionami wariantów genetycznych – mutacji obecnych w każdym genomie. Ten rodzaj badania zazwyczaj szacuje związek cechy, takiej jak np. BMI, z milionami powszechnych wariantów genetycznych w całym genomie przy użyciu próbek niespokrewnionych osób. Tym razem jednak wykorzystano rodzeństwa do szacowania efektów genetycznych. To bowiem, czy para rodzeństwa ma określony genotyp, jest całkowicie losowe, zaś jeśli rodzeństwo jest bliźniacze jednojajowe, które ma „wspólny” genotyp, ma więcej podobnych wskaźników cech, naukowcy mogą być bardziej pewni, że genotyp ma bezpośredni wpływ na cechę.

Zespół wykazał również, że wcześniej publikowane wyniki analiz GWAS, które zazwyczaj wykorzystują szerzej dostępne próbki populacji, mają tendencję do przeceniania bezpośrednich skutków genów dla wielu cech, w tym poziomu wykształcenia, zdolności poznawczych, wieku w momencie pierwszego porodu, tego, czy ktoś kiedykolwiek palił, wystąpienia depresji czy liczby dzieci. Ponadto odkryli, że szacunki dotyczące odziedziczalności, korelacji genetycznych i innych metod analizy genetycznej mogą się znacznie różnić, jeśli zostaną obliczone na podstawie danych obejmujących całe rodzeństwa.

Twoje INFO - kontakt z TVP INFO
Na co mamy wpływ, co ma wpływ na nas, a na co wpływu nie mamy… oto jakaś filozofia ukryta u podstaw tych badań. Jeśli za jakieś choroby odpowiada bardziej zanieczyszczenie środowiska pyłami niż geny, trzeba w walce z nimi próbować to zanieczyszczenie zmniejszyć, inaczej nic się nie zmieni, a problem będzie się pogłębiał. Podobnie z kwestiami, jak się okazuje, zachowań społecznych takich jak zawieranie małżeństw czy palenie papierosów – środowisko, w którym ludzie się wychowują, ma tu kolosalne znaczenie. Jeśli jednak dla jakiegoś schorzenia czy cechy biologicznej najistotniejsze są geny, pomóc może głownie interwencja medyczna lub nic. Genów sobie bowiem na razie dowolnie i na ubezpieczenie nie zmienimy. Jednak w przyszłości… kto to wie?

Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne
źródło:
Zobacz więcej