Wczesna diagnoza późnej choroby, czyli skuteczny test na Alzheimera

Wczesna diagnoza chorób „włączających” swe zabójcze mechanizmy w drugiej połowie naszego życia to marzenie wielu osób. Tam, gdzie istnieje klarowne podłoże genetyczne, jak np. w przypadku pląsawicy Huntingtona, to się udało. Istnieją zatem już całkiem liczne wystandaryzowane testy, które na podstawie składników krwi, tzw. markerów, są w stanie oceniać ryzyko zachorowania. Dziś do tej listy dołącza choroba Alzheimera.

Wiem, że mamy wszyscy czym innym zajęte głowy i że większość rzeczy, wokół których do niedawna krzątał się świat, włączając w to nawet pandemię, staje się mniej istotna. Ponieważ jednak moje zadanie polega na opowiadaniu o nauce i jej osiągnieciach, czynię to. Bo świat naukowy dalej działa, warto też zauważyć, że to właśnie on najwcześniej potępił agresję Rosji na Ukrainę (także rosyjski świat naukowy, co wiąże się z niemałą odwagą indywidualną tych niemal 400 uczonych i popularyzatorów nauki, którzy podpisali stosowny list do władz Federacji Rosyjskiej. o którym można było przeczytać na łamach niedawnego numeru tygodnika „Science”). Potrzebujemy też dobrych wieści, a świat nauki może ich dostarczyć, choćby w kwestii chorób neurodegeneracyjnych, jak Alzheimer.

Nie tak dawno pisałam o chorobie Alzheimera (AD), bo mamy do czynienia z epidemią tej choroby. Niestety zbyt późna diagnostyka nie pozwala na wdrożenie jakiegokolwiek leczenia, choćby realnie opóźniającego jej rozwój. Mechanizm molekularnego powstawania AD, a zwłaszcza szczegółowa rola kluczowych białek (tau i beta-amyloidu) we wczesnej patogenezie jest nadal przedmiotem naukowych dyskusji.

Obecnie chorobę Alzheimera rozpoznaje się u osób, które mają już objawy, na podstawie testów oceniających sprawność pamięci, w połączeniu z badaniami obrazowymi mózgu. Z kolei lekarze i specjaliści zgodnie podkreślają, że niezwykle ważnym aspektem terapii w chorobie Alzheimera jest utrzymywanie przez chorych aktywności intelektualnej, fizycznej i społecznej. Aktywność intelektualna stymuluje pracę mózgu i spowalnia zachodzące w nim procesy degeneracyjne. To zaś wymaga, by diagnoza była jak najwcześniejsza.

Naukowcy od dawna pracowali nad tanim, łatwo dostępnym badaniem krwi na chorobę Alzheimera jako alternatywą dla bardzo kosztownych skanów mózgu (tzw. PET) i inwazyjnych nakłuć kręgosłupa (analizuje się dzięki nim poziom beta-amyloidu i białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym), stosowanych obecnie do oceny obecności i progresji choroby Alzheimera.

Dziś dzięki ciężkiej i wieloletniej pracy neurologów i biochemików z Washington University School of Medicine w St. Louis mamy „na stole” badanie krwi dające szansę dla tej wczesnej diagnostyki. Mogłoby ono bowiem być stosowane nie tylko w diagnostyce ukierunkowanej, ale także w rutynowych badaniach przesiewowych, np. u osób po 40 roku życia. Dziś na łamach czasopisma „Neurology” uczeni owi pokazują wyniki badania z udziałem prawie 500 pacjentów z trzech kontynentów, dostarczając dalszych dowodów na jego skuteczność. Pozostaje zatem stosowne wnioski złożyć do instytucji rejestrujących produkty medyczne i czekać.

Komercyjny test oparty na pracach uczonych z St. Louis został certyfikowany do wykorzystania w badaniach klinicznych w 2020 roku w ramach programu Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA). Program certyfikacji CLIA jest prowadzony przez Food and Drug Administration we współpracy z amerykańskimi Centers for Disease Control and Prevention oraz Centers for Medicare and Medicaid Services.

„Nasza publikacja pokazuje, że badanie krwi zapewnia solidną miarę do wykrywania blaszek amyloidowych związanych z chorobą Alzheimera, nawet u pacjentów, którzy jeszcze nie doświadczają pogorszenia funkcji poznawczych” – powiedział dla mediów swojej uczelni prof. neurologii Randall J. Bateman, kierujący tym projektem. Opracowane przez Batemana i współpracowników badanie krwi ocenia, czy płytki amyloidu zaczęły się odkładać w mózgu, na podstawie stosunku poziomów białek amyloidu beta Aβ42 i Aβ40 w surowicy krwi.

Test ów byłby klasycznym badaniem przesiewowym. Osoby „pozytywne” byłyby dalej kierowane na skany PET. Jego zastosowanie, wg ocen projektodawców, zmniejszałoby o połowę koszty i czas potrzebny do wdrożenia terapii u konkretnego pacjenta. A posiadanie wczesnej diagnostyki będzie wielkim stymulatorem dla opracowywania skuteczniejszych terapii, dających się włączyć na wczesnym etapie procesu chorobowego, kiedy jeszcze nie ma zmian kognitywnych i pacjent funkcjonuje normalnie.

Wyniki sprawozdanego na łamach „Neurology” badania potwierdziły, że określenie stosunku poziomów betaamyloidów nazwanych Aβ42/Aβ40 przy użyciu precyzyjnej techniki spektrometrii masowej immunoprecypitacji opracowanej na Uniwersytecie Waszyngtońskim, zapewnia bardzo dokładne i spójne wyniki zarówno dla osób z zaburzeniami poznawczymi, jak i osób zdrowych, we wszystkich trzech ośrodkach, które je przeprowadzały: w USA, Australii i Szwecji. W ich ramach korelowano też oznaczane poziomy dwóch beta-amyloidów w surowicy z głównym znanym dotąd genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera – obecnością konkretnego wariantu APOE4, o którym pisałam na tych łamach już wcześniej. Korelacja nowego potencjalnego badania przesiewowego z krwi wyniosła zaś 88 proc. w porównaniu z obrazowaniem mózgu i 93 proc. w porównaniu z nakłuciem lędźwiowym.

Aby potwierdzić dokładność testu, naukowcy zastosowali go do próbek krwi od osób biorących udział w trwających badaniach nad chorobą Alzheimera w krajach, z których każdy wykorzystuje inne protokoły przetwarzania próbek krwi. Było bowiem istotne, aby wiedzieć, na ile test jest wrażliwy na to, czy krew jest pobierana na czczo, jaki jest rodzaj antykoagulantu stosowanego w przetwarzaniu krwi etc., ponieważ wyniki opierają się na subtelnych zmianach stężenia beta-amyloidu we krwi. Tego, który się później odłoży jako tzw. płytki starcze w mózgu chorych.

Oznacza to, podsumowując, że chyba mamy w rękach skuteczny i kosztujący ok 500 USD (Precivity AD w produkcji przez startup C2N Diagnostics z Uniwersytetu w St Luis, ceny w produkcji masowej przez firmę farmaceutyczną mogą być znacznie niższe) test selekcjonujący osoby do dalszej obserwacji, wdrożenia głębszej, kosztowniejszej diagnostyki i wreszcie jak najwcześniejszej terapii, zwłaszcza utrzymującej jak najdłużej na jak najwyższym poziomie procesy kognitywne i pamięć, które Alzheimer wydziera swym ofiarom.

#test na alzheimera #choroba #wykrywanie #diagnoza