RAPORT

Wojna na Ukrainie

Noworodek choruje na agresywną odmianę zaniku mięśni. Rodzice proszą o pomoc

2-miesięczny Staś Pucek potrzebuje terapii genowej (fot. siepomaga.pl)
2-miesięczny Staś Pucek potrzebuje terapii genowej (fot. siepomaga.pl)

Dwumiesięczny Staś choruje na rdzeniowy zanik mięśni, a uratować go może terapia genowa. Jej koszt przerasta jednak możliwości rodziców, dlatego proszą oni o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na leczenie. Chłopiec krótko po urodzeniu przeszedł badania przesiewowe. Na początku nic nie wskazywało na chorobę. Jednak wyniki okazały się być inne niż spodziewali się bliscy noworodka.

Potrzebna pomoc dla 2-letniej Niny chorej na SMA. Zostało niewiele czasu

2-letnia Nina choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową uwarunkowaną genetycznie. Szansą na lepsze życie...

zobacz więcej

Staś Pucek urodził się 4 listopada 2021 roku. Rodzice wrócili z nim do domu. Ich radość przerwał jednak telefon ze szpitala z informacją, by się tam natychmiast stawili. Lekarz przekazał im diagnozę – SMA typu 1. To „najgorszy typ tej śmiertelnej i podstępnej choroby, która powoduje śmierć neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni związanych nie tylko z ruchem, ale również z przełykaniem, oddychaniem i życiem” – napisali rodzice niemowlęcia na portalu siepomaga.pl. Poprzez tę stronę można dokonywać przelewu, by wesprzeć zbiórkę pieniędzy na kilkumilionową terapię genową dla Stasia. Trwa ona do 21 marca.

Według diagnozy 2-miesięczny chłopiec cierpi na „niewydolność oddechową oraz znacznie obniżone napięcie mięśniowe”. „Jednak dzięki temu, że choroba została szybko wykryta, lekarze natychmiast mogli wdrożyć leczenie. Jeszcze w szpitalu synek otrzymał pierwszą dawkę specjalistycznego leku” – zaznaczyli rodzice.

Wiek malutkiego pacjenta daje mu duże szanse na normalny rozwój po przejściu terapii genowej. Jednak Staś „potrzebuje jeszcze regularnej rehabilitacji, dalszych badań i specjalistycznego sprzętu medycznego”. Ważną rolę odgrywa czas. Rodzice proszą więc o wsparcie finansowe, by ich synek mógł otrzymać tę formę leczenia.

Zobacz także: Polska liderem skuteczności terapii na SMA w Europie


Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne
źródło:
Zobacz więcej