
To samo białko, zależnie od ilości w naszym organizmie, może wpływać silnie negatywnie lub nieco pozytywnie na powstawanie i rozwój choroby Alzheimera. Jeśli uprościć znaną myśl Paracelsusa, czy coś jest trujące, czy lecznicze, zależy od ilości. Organizmy żywe na naszej planecie problem ilości wytwarzanych przez siebie rozmaitych białek rozwiązują na wiele różnych sposobów.
Starość nie radość, młodość nie wieczność – powiada przysłowie. I tak na ogół jest, ale co to byłby za świat bez wyjątków. Pierwszy w kolejce po...
zobacz więcej
Aktywność genów w większości przypadków jest ściśle regulowana na wielu poziomach. Od momentu, gdy na matrycy DNA zaczyna się transkrypcja, czyli powstawanie odpowiadającego mu RNA, aż po regulację działania finalnie powstałych białek, przez ich „cięcie-gięcie” lub chemiczne modyfikacje.
Podstawowo jednak warto nie zapominać, że jak tu stoimy, jesteśmy diploidalni, to znaczy mamy każdy chromosom w duplikacie – niekoniecznie identycznym. Oznacza to, że po mamie możemy mieć w danym chromosomie konkretny wariant genu – tzw. allel, z jego konkretną aktywnością – a po tacie nieco inny allel tego samego genu, który może mieć nieco inna aktywność. Większość genów cyrkuluje w populacji ludzkiej w wielu podobnych do siebie wariantach, które jednak różnią się m.in. aktywnością, a powstające na ich matrycy białka różnią się nieco swoim działaniem. Ergo – niesionym ryzykiem predysponowania do chorób.
Muzyka łagodzi obyczaje. Czy jednak muzykoterapia ma naukowy sens? Owszem, o ile zdołamy zrozumieć, jak to działa. Neurologom amerykańskim udało...
zobacz więcej
Ponieważ jest to jeden z trzech wariantów apolipoproteiny występującej w ludzkiej populacji współcześnie, a białko wiąże tłuszcze (np. cholesterole) i pomaga je transportować oraz metabolizować, bywa wiązane tak z chorobami układu krążenia, jak z Alzheimerem. Posiadanie tego czy innego wariantu tego białka w określonym stężeniu (dwie kopie z tym samym genem lub dwa różne warianty w naszym diploidalnym genomie) daje się powiązać epidemiologicznie z różnymi schorzeniami, od miażdżycy naczyń po demencje (czyli skorelować statystycznie, choć niekoniecznie jest jasny w pełni związek przyczynowo-skutkowy).
Allel APOE4 występuje dość powszechnie i zwiększa ryzyko choroby Alzheimera. Około jedna na cztery osoby nosi jedną kopię wariantu APOE4, która w przybliżeniu trzykrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera jako schorzenia geriatrycznego, związanego ze starzeniem się (wielokrotnie mniej z nas ma dwie kopie APOE4, co zwiększa ryzyko 12-krotnie lub więcej).
Najnowsze, gigantyczne badania wykonane w Izraelu wskazują, że szczepionka RNA przeciw COVID-19 jest nie tylko, co wiemy od dawna, skuteczna...
zobacz więcej
Jedno ze wspomniane wyżej badań wykazało, że, co zaskakujące, wariant APOE4 ma pozytywny wpływ na funkcje poznawcze: może nie tylko poprawiać pamięć krótkotrwałą, ale także chronić przed subtelną utratą pamięci na wczesnym etapie choroby Alzheimera. Wszystko zależy od ilości – i w tym wypadku, jak to przysłowiowo bywa: co za dużo, to niezdrowo. Według autorów pracy może to nie tylko pomóc wyjaśnić, dlaczego wariant się utrzymuje, ale także ukierunkować leczenie choroby Alzheimera.
Kiedy szkodliwy gen pozostaje w populacji przez tysiące lat, jednym z możliwych wyjaśnień jego trwania mimo wszystko jest to, że jedna kopia jest korzystna. Na przykład ludzie z jedną kopią genu anemii sierpowatej są chronieni przed malarią. W regionach endemicznych malarii zatem taka sytuacja genetyczna jest bardzo częsta, gdy w innych niezwykle rzadka.
„Każdy ma jakiegoś szczura, którego się boi” brzmiało najpoważniejsze dla mnie zdanie z „Roku 1984” Orwella. Dla bakterii takim szczurem są fagi,...
zobacz więcej
Aby przetestować subtelne deficyty poznawcze, naukowcy kazali ochotnikom usiąść przed ekranem komputera, na którym na krótko pojawił się pojedynczy obiekt ze wzorem fraktalnym. Po kilku sekundach pojawiły się dwa obiekty – jeden nowy – i osoba musiała zidentyfikować ten, który widziała wcześniej i przesunąć go w pierwotne miejsce.