RAPORT

Imigranci na granicy z Białorusią

COVID-19 zapisany w genach? Opublikowano wyniki badań

Wynik badań to efekt pracy naukowców z całego świata (fot. Shutterstock)
Wynik badań to efekt pracy naukowców z całego świata (fot. Shutterstock)

W genomie człowieka istnieje 13 obszarów mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Miejsca te wskazano dzięki międzynarodowym badaniom z udziałem ponad 3,5 tys. specjalistów z ponad 1,2 tys. ośrodków, w tym kilku z Polski.

Czy szczepionki chronią przed wariantem delta? Pytamy specjalistę

Informacje o zakażeniach wariantem delta (indyjskim) koronawirusa coraz bardziej niepokoją Europę. W Polsce odnotowano dotąd pojedyncze przypadki...

zobacz więcej

W marcu 2020 r. tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć na pytanie: jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy, lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe?

Ciężki przebieg COVID-19 uwarunkowany genetycznie


Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w czwartek na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19.

Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków - informują badacze.

Co łączy COVID-19 z rakiem płuc?


Zespół zwrócił szczególną uwagę na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu, co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną.

COVID-19 a szczepionki mRNA. Nowe wyniki badań

Szczepionki Moderny i Pfizera przeciwko COVID-19 mogą zapewniać odporność przeciwko chorobie na lata, a być może nawet na całe życie – sugerują...

zobacz więcej

Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi - informują.

Badacze zidentyfikowali również takie czynniki przyczynowe, jak palenie i wysoki wskaźnik masy ciała.

Uzyskana w projekcie wiedza może się z czasem przełożyć na możliwość leczenia pacjentów, ma też znaczenie w poszukiwaniach nowych terapii na COVID-19. Jeden z pomysłów dotyczy obniżenia aktywności niektórych genów, związanych z ryzykiem zakażenia lub ciężkiego przebiegu Sars-Cov-2.

Naukowcy zaznaczają też, że „chociaż szczepionki zapewniają ochronę przed COVID-19, wciąż poszukiwane są sposoby skutecznego leczenia tej choroby”.

Nowa wiedza z dziedziny genetyki może w tym pomóc. Ich zdaniem dzięki uwzględnieniu genetycznych predyspozycji pandemia może przekształcić się w chorobę endemiczną, zakażającą lokalnie niewielkiej ilości ludzi, podobnie jak grypa.

Koty zarażają się COVID-19, śpiąc w łóżku właściciela

Ludzie chorujący na COVID-19 często zarażają swoje zwierzęta domowe. Najbardziej narażone na infekcję są koty śpiące w łóżku właściciela – ogłosili...

zobacz więcej

Sposób leczenia COVID-19 zapisany w genach


Ben Neale, dyrektor Programu Genetyki Medycznej i Populacyjnej w the Broad Institute w Massachusetts Institute of Technology (MIT) w USA i współautor oraz lider projektu, powiedział, że „chociaż szczepionki zapewniają ochronę przed COVID-19, ale nadal istnieje wiele możliwości poprawy leczenia choroby, które mogą być zasilane informacjami z analiz genetycznych”.

Dodał, że udoskonalenie metod leczenia może pomóc w transformacji pandemii – która wymagała dużych przerw w pracy w wielu częściach świata – w chorobę endemiczną, która występuje bardziej lokalnie i na niskim, ale stałym poziomie w populacji, podobnie jak grypa.

Niedobór witaminy D znacznie pogarsza stan chorych na COVID-19

Co czwarty hospitalizowany pacjent z COVID–19 z niedoborem witaminy D umarł – wynika z izraelskich badań, które opisuje portal Times of Israel....

zobacz więcej

Poznać lepiej wirusa


– Gdybyśmy mieli mechanizm leczenia infekcji i wyprowadzania kogoś ze szpitala, radykalnie zmieniłoby to sposób reagowania instytucji zdrowia publicznego – podsumowuje Ben Neale.

– Odkrycia te były naprawdę pouczające i uświadomiły nam, że istnieje duży, niewykorzystany potencjał w adaptacji genetyki do zrozumienia i potencjalnego opracowania terapii w chorobach zakaźnych. Mam nadzieję, że to stanowi przykład tego, jak możemy wprowadzić model podejścia genetyki populacyjnej do nowego typu problemów, które są szczególnie ważne w rozwijających się częściach świata – dodaje Mark Daly, dyrektor fińskiego Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM).

Ludzkość walczyła już z koronawirusem. Ślady w DNA mówią kiedy

Koronawirus otrzymał nazwę od charakterystycznego kształtu, jaki przyjmują proteiny wirusa. Naukowcy ustalili, że nie tylko pod mikroskopem udaje...

zobacz więcej

Dodał, że udoskonalenie metod leczenia może pomóc w transformacji pandemii – która wymagała dużych przerw w pracy w wielu częściach świata – w chorobę endemiczną, która występuje bardziej lokalnie i na niskim, ale stałym poziomie w populacji, podobnie jak grypa.

Efekt pracy naukowców z całego świata


Publikacja w „Nature” jest dziełem ponad 3 500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodzą z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono, które obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.

– Odnieśliśmy znacznie większy sukces, niż autorzy wcześniejszych prób zgromadzenia różnorodności genetycznej, ponieważ podjęliśmy wspólny wysiłek, aby dotrzeć do populacji na całym świecie – dodaje.

Projekt opisany w „Nature” nazwano COVID-19 Host Genomics Initiative (HGI). W marcu 2020 r. rozpoczęli go specjaliści z Uniwersytetu w Helsinkach, MIT oraz Harvardu. Z czasem inicjatywa rozrosła się, obejmując 61 projektów z 25 krajów.

Tętniaki aorty brzusznej mogą szybciej rosnąć po przechorowaniu COVID–19

Przechorowanie COVID–19 może przyspieszyć powiększenie tętniaka aorty brzusznej – wynika z dotychczasowych badań naukowców na świecie. Również...

zobacz więcej

Duża liczba danych z całego świata umożliwiła przeprowadzenie obszernych analiz o dużej mocy statystycznej, obejmujących różne populacje.

Polski wkład w badania


Do prac w ramach konsorcjum HGI zostały włączone dwa niezależne projekty z Polski, których wyniki są obecnie przygotowywane do publikacji. Jeden z nich – „Search for genomic markers predicting the severity of the response to COVID-19” – realizują Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie, MNM Diagnostics i Wielospecjalistyczny Szpital Miejski im. Józefa Strusia.

Prof. Zbigniew Król, zastępca dyrektora ds. klinicznych i naukowych Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA ocenił w rozmowie z PAP, że największą wartością publikacji jest potwierdzenie, że pewne warianty genów są związane z większym ryzykiem ciężkiego przechorowania COVID-19.

– Ta publikacja to fotografia tego, czego jesteśmy pewni – dodał.

– Warszawski zespół z MSWiA włączył się do międzynarodowego konsorcjum i wniósł do tego badania swoje dane - prawie 1000 genomów – powiedział prof. Marek Sanak z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, kierownik Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej.

W ten sposób zwierzęta wyleczono z COVID-19

Zakażone wirusem SARS-CoV-2 zwierzęta, które leczono deuterowanym inhibitorem proteazy, miały znacznie większą przeżywalność i mniejsze miano...

zobacz więcej

Komentując publikację w „Nature”, ocenił: „To są imponujące i bardzo wiarygodne dane, na których możemy bazować w przewidywaniu ryzyka ciężkiego przebiegu choroby".

Wskazał, że naukowcy mogą również przewidywać np. ryzyko przebywania na intensywnej terapii i ryzyko śmierci.

Drugi polski projekt „POLCOVID-Genomika” kierowany jest przez prof. dr. hab. n. med. Marcina Moniuszkę z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i dr. hab. n. biol. Mirosława Kwaśniewskiego z tej samej uczelni oraz z IMAGENE.ME.

W ramach tego projektu przeprowadzono zaawansowane analizy asocjacyjne, pozwalające na zidentyfikowanie cech klinicznych oraz wariantów genetycznych w populacji polskiej związanych z ciężkim przebiegiem COVID-19.

Badania prowadzono we współpracy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz 15 jednostkami klinicznymi z całej Polski. Wykonano bardzo precyzyjne profilowanie genomu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania eksomów (WES), które objęło ponad 1400 pacjentów zakażonych SARS-CoV-2 o różnym przebiegu klinicznym choroby COVID-19.

Substancja opracowana przez polską firmę może stać się lekiem na włóknienie płuc

Substancja opracowana przez polską firmę biotechnologiczną może stać się lekiem na włóknienie płuc. Działanie przeciwzapalne i hamujące włóknienie...

zobacz więcej

Na podstawie kilku parametrów fenotypowych, klinicznych oraz genetycznych, opracowano model szacujący szanse ciężkiego przebiegu COVID-19. Matematyczny model zaadaptowano w formie kalkulatora ryzyka, który będzie mógł zostać wykorzystywany przez instytucje kliniczne w całej Polsce.

– Konieczna była sprawna organizacja całego konsorcjum HGI od strony nadzoru merytorycznego projektów partnerskich, administracji, przepływu informacji pomiędzy członkami i udostępnienie bezpośrednich kanałów komunikacji i administracji nadsyłanych danych genomicznych oraz bieżącego udostępniania wyników metaanaliz – komentuje polska współautorka publikacji, dr Karolina Chwiałkowska, pracownik naukowy Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, która wspierała zarządzanie konsorcjum.

Badania będą kontynuowane


Naukowcy planują dalsze badania dotyczące podatności na infekcję i ciężką postać choroby, a także długo utrzymujących się objawów. – Chcemy dążyć do uzyskania garści bardzo konkretnych hipotez terapeutycznych w przyszłym roku – mówi Daly.

– Realistycznie najprawdopodobniej przez długi czas będziemy się zajmować COVID-19 jako poważnym problemem zdrowotnym. Każda terapia, która pojawi się w tym roku, zakładająca na przykład zmianę zastosowania istniejącego już na rynku leku w oparciu o jasne wskazówki genetyczne, mogłaby mieć wielki wpływ – kończy Daly. Pobierz aplikację mobilną i oglądaj TVP INFO na żywo Twoje INFO - kontakt z TVP INFO

Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne
źródło:

Zobacz więcej