RAPORT

Imigranci na granicy z Białorusią

Hipokrates nazwał ją „wielką chorobą” i tak zostało

Odejście od diagnostyki objawowej – bo napady najlepiej widać – ku poszukiwaniom podłoża, które bywa głęboko ukryte (fot. Shutterstock/vasara)
Odejście od diagnostyki objawowej – bo napady najlepiej widać – ku poszukiwaniom podłoża, które bywa głęboko ukryte (fot. Shutterstock/vasara)

Epilepsja nadal tajemnicza i często nieuleczalna. Milionom ludzi nie udaje się znaleźć stosownych dla nich leków. Naukowcy szukają zatem źródeł napadów padaczki. I próbują likwidować owe źródła, zamiast, jak dotąd, uśmierzać drgawki.

Nowoczesne leki szansą dla pacjentów z epilepsją

zobacz więcej

Ostatnio uderzyła we mnie jak piorun wiadomość, że ledwie dobrze od ziemi odrosły synek przyjaciółki miał pierwszy i kolejne napady epilepsji. Tak z niczego. Był zdrowy – i nagle był poważnie chory. Być może na całe życie. I że próby dobrania stosownych dla niego leków trwają kolejne miesiące.

Mały chłopiec wprawdzie nie pamięta – skoro to epilepsja – co się dzieje podczas tych jego napadów. Nawet jednak, gdy są one mikro, że nawet elektroencefalogram (EEG) by ich nie wykrył, gdy nie widać, by choć na chwileczkę tracił przytomność, to kończą się zanikiem pamięci dotyczącej zdarzeń czy rozmów bezpośrednio poprzedzających atak. Kolejne jednak coraz poważniejsze i toksyczniejsze, a podawane metodą prób i błędów leki, w coraz bardziej skomplikowanych kombinacjach i zwiększających się dawkach, mają efekty uboczne niedające się tak łatwo zlekceważyć czy zapomnieć.

Ponieważ rzecz dzieje się za oceanem, a sytuacja jest pod parasolem dobrego ubezpieczenia zdrowotnego, tej trudności nie da się zanalizować od strony „medycyny o poziomie jak z Trzeciego Świata” czy „braku pieniędzy w służbie zdrowia”. Jest obiektywna.

Zainteresowałam się sprawą, by się dowiedzieć, że w sytuacji tego malucha jest już jedna trzecia cierpiących na epilepsję. Mimo mnogości leków, dla nich niczego właściwie nie dałoby się znaleźć. A medycyna nie ma im zbyt wiele do zaoferowania ani w kwestii diagnozy, ani leczenia czy prognozy, choć na tę chorobę cierpi 65 mln ludzi – to jest co setny z nas.

Leków zaś przeciwpadaczkowych stoi w aptece półka nie mniejsza niż dla innych schorzeń neurologicznych. Wielu cierpi na nią latami lub dożywotnio. A ataki mogą pojawiać się co chwilę, co kilka godzin, dni, tygodni, miesięcy a nawet lat, gdy choroba jest chroniczna, leki zaś bierze się codziennie.

Za połowę zgonów na świecie może odpowiadać stan zapalny 

Wczesna diagnoza, zapobieganie oraz leczenie przewlekłego stanu zapalnego może bardzo znacząco zmniejszać liczbę przypadków chorób przewlekłych i...

zobacz więcej

Istnieje – w sytuacjach opornej na leczenie padaczki o silnych atakach dewastujących mózg, a zatem wszystkie organy – możliwość operacji. Np. rozdzielenia półkul mózgowych, aby ograniczyć obszar, gdzie atak wpływa na działanie kory mózgowej, czy usunięcia tego obszaru mózgu, gdzie zlokalizowane są ataki, o ile da się bez niego żyć.

Istnieją czasem stosowane terapie neurostymulacyjne. Zaleca się, zwłaszcza dzieciom chorującym na trudną do opanowania lekami padaczkę, zmianę diety na tzw. ketogenną (opartą o tłuszcze, ze zbilansowanym białkiem, niemal pozbawioną węglowodanów, wymuszającą na organizmie spalanie tłuszczów, a nie ich magazynowanie).

Zaleca się także „odpiłowanie” od tabletów, gier komputerowych i innych podobnych rozrywek oraz unikanie stymulacji, które poprzedzają zazwyczaj ataki (np. ostrego światła).

Nauka jednak nadal tak naprawdę nie wie ani dlaczego dochodzi do ataków choroby, ani nie potrafi ich wyprzedzająco przewidzieć, choć były takie próby, do czego jeszcze wrócę. Nie jest też w stanie naświetlić, dlaczego objawy czasem zupełnie ustają, jakby bez związku z terapią, etc.

W niemal pustych niestety rękach nauki w tej sprawie jest garść statystyk i mnóstwo analiz korelujących pewne nie tak liczne przypadki tej choroby z konkretnymi genami, infekcjami ośrodkowego układu nerwowego czy czynnikami środowiskowymi. Tysiące artykułów, rozdziałów w podręcznikach do medycyny i cała gałąź neurologii, zwana epileptologią i... nadal gąszcz tajemnic.

Udar to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności 

Co dziesiąty Polak umiera na udar mózgu. Jest on też najczęstszą przyczyną niepełnosprawności. Ryzyko jego wystąpienia rośnie wraz z wiekiem, ale...

zobacz więcej

W 2013 r. uczeni australijscy z Uniwersytetu Melbourne ogłosili, że są w stanie przewidzieć napad padaczki za pomocą niewielkiego implantu produkcji firmy NeuroVista, umieszczanego między kośćmi czaszki a oponami mózgowymi chorych. Dzięki analizom obrazów aktywności elektrycznej mózgu ustalono bowiem, że atak epilepsji miałby być poprzedzony tzw. spowolnieniem krytycznym, co implant miałby „wyczuwać”. To by dało nie do przecenienia komfort cierpiącym na padaczkę.

Owo spowolnienie to zjawisko charakterystyczne dla zmian w zachowaniach systemów złożonych (nie tylko biologicznych), które zbliżają się do teoretycznego punktu krytycznego. Od września tego roku, dzięki analizom grupy z Uniwersytetu Bońskiego pod kierunkiem Klausa Lehnertza, specjalisty od takich systemów, wiadomo jednak, że owo spowolnienie nie jest charakterystyczną cechą zbliżającego się ataku epilepsji chronicznej.

Jak na „wielką chorobę”, jak ją nazywał Hipokrates, której ścisły opis znajduje się na tabliczkach pisanych pismem klinowym, pochodzący sprzed ponad 3 tys. lat, zaś najstarsze spisane wzmiankowanie to tekst po akkadyjsku sprzed 4 tys. lat, to radzimy sobie słabo. Od lat w badaniach nad epilepsją nie pojawił się żaden przełom, choć laboratoria korzystają z najnowocześniejszych metod neuroobrazowania, a nowe leki testują w analizie wysokoprzepływowej na modelach wyglądających kosmicznie, jak np. larwy rybki danio, umieszczone przez robota pojedynczo w dołkach plastikowej płytki w tysiącach „kopii”, uprzednio zmienionych jednak metodami inżynierii genetycznej tak, by każda niosła inną mutację znalezioną w niektórych formach padaczki.

Bakterie tanio zrobią nam cukier, który nie tuczy, nie psuje zębów i nie wzmaga cukrzycy

Cukier… biała śmierć. Chyba żadna inna dopuszczona masowo do spożycia, ba – obecna powszechnie w żywności dla niemowląt (niestety) – substancja ...

zobacz więcej

Rzecz dotyczy nas jak najbardziej, choć 80 proc. przypadków epilepsji odnotowuje się w krajach Trzeciego Świata, gdzie – co ciekawe – zapadalność na te chorobę zasadniczo spada, gdy np. podjąć systematyczną walkę z zapasożyceniem ludzi tasiemcami.

Za istotne przyczyny uważa się urazy głowy, np. podczas porodu, stany zapalne i poważne infekcje ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia rozwoju psychicznego, nowotwory i udar mózgu, uzależnienie od alkoholu i narkotyków oraz podłoże genetyczne.

To ostatnie jednak skomplikowane i wielogenowe – bo zależność od pojedynczych mutacji dotyczy nielicznych spośród dogłębnie przebadanych przypadków tej częstej choroby. Widać korelację epilepsji z takimi wrodzonymi defektami genetycznymi, jak zespół Downa, a zwłaszcza Angelmana, częściej niż normalnie pojawia się też ona u autystów.

Co zatem nazywamy epilepsją? Po pierwsze nie ma jednej epilepsji, to grupa schorzeń o podobnych objawach. Niewykluczone – schorzeń ze sobą nie powiązanych. Czyli to taki worek, do którego wrzuca się wielu pacjentów, niekoniecznie cierpiących na to samo, ale próbuje się ich tak samo leczyć. Padaczka to przewlekłe i mocno niejednorodne zaburzenia neurologiczne (czynności mózgu) polegające na nadmiernych, gwałtownych i samorzutnych wyładowaniach elektrycznych w komórkach nerwowych.

Aby to wyjaśnić, zastosuję uprawnione z wielu względów porównanie tkanki nerwowej do sporych rozmiarów skomplikowanego obwodu elektrycznego. W sytuacji fizjologicznej jest tak, że komórki nerwowe (i inne pobudliwe, np. mięśnie) mają spolaryzowane błony. Oznacza to, że w pewnym uproszczeniu neuron zachowuje się jak kondensor: minus w środku (potas wyszedł z komórki), plus na zewnątrz, rozdzielone dielektrykiem (lipidy błony). To tzw. potencjał spoczynkowy.

Długie drzemki jednak nie takie zdrowe

Osoby, które śpią ponad dziewięć godzin w nocy lub mają zwyczaj robienia dłuższych drzemek w ciągu dnia, mogą być bardziej narażone na udar –...

zobacz więcej

Przekazanie sygnału nerwowego polega na chwilowej i fragmentarycznej depolaryzacji, która przemieszcza się po tej błonie neuronu aż do zakończenia, tzw. synapsy, gdzie sąsiaduje ze sobą kilka neuronów. Podobnie jak strumień elektronów, zwany prądem elektrycznym, przemieszcza się wzdłuż kabla od gniazdka do np. żarówki. Neuron przekazujący sygnał wyrzuca na końcu do synapsy zawartość swoich podbłonowych pęcherzyków. Zawarte w nich związki, tzw. neurotransmitery, pobudzają błonę kolejnego neuronu w synapsie do chwilowej depolaryzacji błony, która biegnie wzdłuż, itd.

To jest zjawisko kompletnie niesynchroniczne. W miliardach neuronów w danym momencie jest potencjał spoczynkowy i ewentualnie dochodzi do chwilowej depolaryzacji o różnym nasileniu, która się przemieszcza… A w mózgu osoby cierpiącej na epilepsję, podczas ataku, jakby naraz bardzo wiele tych biologicznych kondensorów się nagle rozładowało do obwodu. Pękają żarówki, wywala korki i jest chwilowo ciemność.

Najlepiej pewnie wyobrazić to sobie, jak wielki wybuch, choć dosłownie jest to fala depolaryzacji. Niech zatem będzie tsunami. Zalewa ono mózg, który kompletnie nie umie sobie sam z tym poradzić i przez jakiś czas potem musi dochodzić do siebie. Neurony mogą tu masowo umierać, a przecież nie odnawiają się tak prosto, zwłaszcza w późniejszym wieku.

Napady są epizodami o różnym nasileniu, od krótkich i prawie niezauważalnych po długie, silne wstrząsy. Powodują lęki, bo napadu nie da się zupełnie przeczuć ani mu zapobiec. I tak spirala się nakręca.

Znane leki przeciwpadaczkowe (a jest ich ze dwa tuziny, w tym kilka naprawdę świeżej daty) dziś działają na dwa sposoby: albo stabilizują błony komórkowe neuronów, tak, by nie było łatwo ich pobudzić, albo działają na neuroprzekaźniki, tak by sprawniej funkcjonował balans między ich aktywnością stymulującą neurony a je hamującą.

Niewyspanie przyczyną bardzo groźnych schorzeń

Zbyt krótki sen ma związek z podwyższonym ryzykiem zmniejszenia mineralnej gęstości kości (BMD) oraz rozwoju osteoporozy – informuje „Journal of...

zobacz więcej

Od 2018 r. w USA jest też zarejestrowany pierwszy lek przeciwpadaczkowy na bazie marihuany dla dzieci cierpiących na bardzo rzadkie formy tej choroby, objawiające się gwałtownymi napadami. W polskim prawie dopuszczalne jest stosowanie marihuany i jej pochodnych do celów leczniczych. Mechanizm działania kannabidiolu w tym przypadku nie jest jednak do końca jasny.

Mają zatem leki owe powstrzymać napady niezależnie od tego, co je wywołuje. No ale to logiczne, skoro w dwóch trzecich przypadków etiologia jest nieznana. Naukowcy, jak donosi najnowsze „Science”, np. z Uniwersytetu Stanu Wisconsin w Madison, zaczynają jednak głośno mówić, że trzeba zmienić taktykę: nie „przyklepywać” nieznanej etiologii, tylko drążyć do skutku w poszukiwaniu przyczyny, nawet u każdego pojedynczego pacjenta. Ona może być bardzo dziwna – jak poważny chroniczny stan zapalny i to wcale nie w mózgu. Trzeba zatem leczyć ów stan, a nie drgawki. Te miną, gdy zniknie ich pierwotna przyczyna.

A już w 2013 r. specjaliści z zakresu neurologii zwierząt z Wiednia wykazali, że koty cierpią na epilepsję objawowo podobną do jednej z ludzkich form tej choroby, w wyniku autoagresji układu odporności na jedno z białek błon komórek nerwowych. Opowieść o chorobach immunologicznych, reumatycznych, zapalnych ciągnie się w tle badań nad różnymi formami epilepsji już od jakiegoś czasu. Nie chodzi jednak o to, by z choroby neurologicznej zrobić immunologiczną, tylko by zobaczyć, z iloma właściwie różnymi, o różnym podłożu chorobami, mamy do czynienia.

Nauki medyczne od czasów Hipokratesa, który był tu pionierem i naprawdę szedł pod prąd poglądów swoich współczesnych na temat padaczki, z pewnością zrobiły dotąd wiele, by zdemitologizować „wielką chorobę”. By przestała być ona skutkiem opętania przez złe duchy, uroku, klątwy etc; by nie była uważana za zakaźną; by zobaczyć w niej chorobę mózgu. To przyniosło po latach i ten skutek, że ludzie cierpiący na padaczkę nie są dziś społecznie stygmatyzowani, choć jeszcze pół wieku temu byli i to nawet dyskryminowani przez prawo w krajach takich jak Wielka Brytania, a nie tylko Indie czy Chiny.

Bakterie będą uwalniały coraz więcej węgla. Przyspieszą zmiany klimatu

Bakterie będą adaptować się do coraz wyższych temperatur, przyczyniając się znacząco do przyspieszenia zmian klimatu – uważają naukowcy z...

zobacz więcej

Przyszedł jednak chyba najwyższy czas, by zamiast 14 zespołów chorobowych według Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób ICD-10, w których nazwach aż nadto często padają słowa „inne”, „złożone” i „nieokreślone”, zbudować system pewniejszej diagnozy różnicującej dzięki osiągnięciom genomiki, neuroobrazowania i nanotechnologii. Czas na zindywidualizowanie podejścia i odchodzenie od metody dobierania leków za pomocą prób i błędów. Odejść od diagnostyki objawowej – bo napady najlepiej widać – ku poszukiwaniom podłoża, które bywa głęboko ukryte.

Epilepsja jest bardzo poważnym problemem medycznym współczesności, o którym się nie mówi. Dlatego wielu z nas – jak ja jeszcze niedawno – tkwi w błędnym przeświadczeniu, że „przecież to jest chyba uleczalne”. Kiedy zresztą o tym rozmawiać i informować, jeśli Światowy Dzień Chorych na Epilepsję przypada 14 lutego – ich patronem jest św. Walenty. Wtedy zaś świat cały jest oszalały na zupełnie innym punkcie.

Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne Aplikacja mobilna TVP INFO na urządzenia mobilne
źródło:
Zobacz więcej