Sztuczna inteligencja odkryła nowe przyczyny autyzmu

Badacze znaleźli powiązanie między chorobą a mutacjami w odcinkach DNA nieprzechowujących informacji genetycznej (fot. Shutterstock)

Po raz pierwszy naukowcy pokazali, że autyzm może wynikać ze spontanicznych mutacji zachodzących w tzw. niekodujących rejonach genomu. Odkrycia dokonano dzięki sztucznej inteligencji.

Zwrot w badaniach nad autyzmem? Pomoże… obserwacja ruchu

Zarówno kobiety jak i mężczyźni szybko identyfikują kierunek ruchu obiektów, ale mężczyźni robią to w krótszym czasie – ustalili amerykańscy...

zobacz więcej

Naukowcy z Princeton University i Rockefeller University, na łamach pisma „Nature Genetics” opisali nieznane wcześniej genetyczne przyczyny autyzmu.

Badacze znaleźli powiązanie między chorobą a mutacjami w odcinkach DNA nieprzechowujących informacji genetycznej. Te obejmujące większą część genomu rejony, niezgodnie z ich rolą nazywane często „śmieciowym DNA”, uczestniczą w regulacji działania genów.

Dotąd najwyżej 30 proc. przypadków autyzmu u osób bez rodzinnej historii choroby można było wytłumaczyć mutacjami w genach, czyli odcinkach DNA kodujących budowę niezbędnych do pracy komórek różnorodnych białek. Naukowcy spodziewali się więc także mutacji w odcinkach niekodujących.

Aby sprawdzić, czy rzeczywiście takie mutacje mają znaczenie, autorzy nowej pracy zaprzęgli sztuczną inteligencję do analizy genomów 1790 osób z autyzmem z rodzin bez historii choroby. Zbadano też genomy ich rodziców i rodzeństwa.

Lekarstwo za 2 mln dolarów szansą dla dzieci

To szansa dla dzieci chorych na rzadką chorobę genetyczną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, którzy mają bardzo bogatych rodziców. Szwajcarski...

zobacz więcej

– To duża zmiana w myśleniu na temat genetycznych badań – mówi uczestnicząca w pracach Chandra Theesfeld.

– Obok naukowców badających na dużych populacjach mutacje obecne u wielu różnych osób, my zastosowaliśmy inteligentne, zaawansowane narzędzia zdolne do wskazania, co dana mutacja robi, nawet jeśli jest rzadka czy nawet nigdy wcześniej niezaobserwowana – wyjaśnia specjalistka.

Ponieważ rodziny były wcześniej wolne od autyzmu, znalezione mutacje nie są dziedziczne, lecz powstają spontanicznie dopiero w plemniku lub komórce jajowej. Wykryte mutacje zmieniają zwykle regulację działania genów ważnych dla pracy mózgu i powiązanych już wcześniej z autyzmem.

– Rezultaty zgadzają się z tym, jak autyzm manifestuje się w mózgu. Nie chodzi tylko o liczbę mutacji, ale o to, jakie są to mutacje – podkreśla współautor badania dr Christopher Park.

Naukowcy sprawdzili już działanie niektórych mutacji, wprowadzając je do hodowanych w laboratorium komórek. Wyniki potwierdziły rezultaty uzyskane z pomocą wcześniejszej analizy.

Autorzy odkrycia chcą udoskonalić swoją metodę badania niekodujących elementów genomu i twierdzą, że w podobny sposób można będzie analizować przyczyny innych chorób, np. nowotworów czy schorzeń układu krążenia.

– Teraz 98 proc. genomu jest zwykle pomijane. Nasza praca pozwala na rozważanie, co można zdziałać, zajmując się tymi 98 proc. – wyjaśnia kierująca projektem prof. Olga Troyanskaya.

źródło:
Zobacz więcej