Światowy Dzień Zespołu Downa. Naukowcy pracują nad metodą leczenia

Osoby z zespołem Downa walczą o prawo do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym (fot. Tom Cooper/Getty Images for Be Beautiful Be Yourself Fashion Show)

Przypadający w środę Światowy Dzień Zespołu Downa ma uwrażliwić na prawo osób dotkniętych trisomią chromosomu 21. do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. Naukowcy uważają zaburzenie za chorobę i pracują nad metodą leczenia jej skutków.

Raport: bez systemowych zmian będzie więcej aborcji dzieci z zespołem Downa

69 proc. rodzin nie wiedziało, że urodzi się im dziecko z zespołem Downa; 80,5 proc. rodziców takich dzieci uważa się za osoby wierzące, 14,5 proc....

zobacz więcej

Nadzieje na opracowanie metody leczniczej zespołu Downa dały ustalenia francuskiego profesora Jerome’a Lejeune’a. W 1959 roku wykazał on, że powodem powstawania wad wrodzonych charakterystycznych dla tej choroby jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze oznaczonej numerem 21. Jej najbardziej dolegliwą konsekwencją są zaburzenia intelektualne.

Naukowcy skupieni wokół Fundacji im. prof. Jerome’a Lejeune’a stawiają sobie za cel opracowanie metody, która korygowałaby skutki obecności dodatkowego chromosomu. Ich prace dotyczą hamowania enzymów zależnych od genów związanych z chromosomem 21, oddziaływania na mechanizmy komunikowania się komórek nerwowych oraz możliwości wygaszenia zbędnego, trzeciego chromosomu.

Niechciana ciąża

Naukowcy zespół Downa chcą leczyć. Tymczasem według danych fundacji 90 proc. ciąż, w których w badaniach prenatalnych wykryto u dzieci trisomię chromosomu 21, kończy się aborcją.

Przywracaniem godności i niesieniem pomocy osobom dotkniętym zespołem Downa i innymi chorobami upośledzającymi intelektualnie mającymi podłoże genetyczne zajmuje się powołany przez fundację Instytut Jerome’a Lejeune’a. Co roku udziela konsultacji kilku tysiącom pacjentów.

Przed przypadającym 21 marca (21. para chromosomów i 3 trzeci dodatkowy) Światowym Dniem Zespołu Downa Fundacja Jerome’a Lejeune’a wraz z Polską, Filipinami, Litwą, Argentyną i Panamą zorganizowała specjalną sesję na forum Komitetu Praw Człowieka Organizacji Narodów Zjednoczonych. Rozmawiano o przeciwdziałaniu dyskryminacji osób dotkniętych trisomią 21.

Światowy Dzień Zespołu Downa został ustanowiony w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje ONZ.

źródło:
Zobacz więcej