„Ogromne osiągnięcie”. W próbce krwi pobranej od ciężarnej kobiety w 1972 roku z jakiegoś powodu brakowało cząsteczki powierzchniowej, która występowała na wszystkich znanych wówczas czerwonych krwinkach. Po ponad pół wieku naukowcy z Wielkiej Brytanii i Izraela opisali nowy układ grup krwi u ludzi. Większość głównych grup krwi zidentyfikowano na początku XX wieku. Najbardziej znany jest układ AB0 z czynnikiem Rh (plus lub minus). W rzeczywistości ludzie mają więcej układów grup krwi, które opierają się na szerokiej gamie białek i cukrów pokrywających nasze krwinki.Magazyn Science Alert wskazał, że nasze ciała wykorzystują te cząsteczki antygenów, między innymi jako markery identyfikacyjne. Pozwalają one odróżnić „swoje” od potencjalnie szkodliwego „nie-swojego” genu. Ma to ogromne znaczenie podczas transfuzji krwi. Jeżeli markery nie będą dopasowane, zamiast ratować życie zabieg może doprowadzić do reakcji alergiczne, a nawet zgonu.Grupa krwi MALW przypadku kobiety, od której pobrano krew w 1972 roku, sytuacja była niezwykle skomplikowana. Badania wykazały, że ponad 99,9 proc. ludzi ma antygen AnWj, którego brakowało we krwi ciężarnej. Ponieważ antygen ten znajduje się na białku mielinowym i limfocytarnym, naukowcy nazwali nowo opisany układ grupą krwi MAL.Kiedy obie kopie genu MAL u danej osoby okażą się zmutowane, będzie ona miała grupę krwi AnWj-ujemną – tak było w przypadku tej kobiety. Hematolog Louise Tilley z brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia (NHS) i jej współpracownicy zidentyfikowali również trzech pacjentów z ujemnym wynikiem testu na AnWj, ale bez tej mutacji, co sugeruje, że niektóre choroby krwi mogą tłumić antygen.Wcześniejsze badania wykazały, że białko AnWj nie występuje u noworodków, ale pojawia się wkrótce po urodzeniu. MAL odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności błon komórkowych i wspomaganiu transportu komórkowego.Interesujące właściwości białka„MAL to bardzo małe białko o pewnych interesujących właściwościach, których identyfikacja była trudna. Musieliśmy więc przeprowadzić wiele badań, aby zebrać dowody niezbędne do ustalenia układu grup krwi” – wyjaśniał Tim Satchwell, biolog komórkowy z University of the West of England.Aby potwierdzić gen odpowiedzialny za problem, po dziesięcioleciach badań zespół wszczepił prawidłowy gen MAL do komórek krwi ujemnych pod względem obecności AnWj. To skutecznie dostarczyło antygen AnWj do tych komórek.„To ogromne osiągnięcie i zwieńczenie długotrwałej pracy zespołowej, której celem było opracowanie nowego systemu grup krwi i umożliwienie zapewnienia najlepszej opieki pacjentom z rzadkimi przypadkami” – mówiła Tilley, która przez ponad dwie dekady zajmowała się tym tematem. „Praca była trudna, bo przypadki genetyczne są bardzo rzadkie” – podkreślała.Czytaj także: Dlaczego niektórzy „słyszą głosy”? Naukowcy mówią o „błędzie mózgu”