Feralna odmiana genu TP53. Nasienie mężczyzny, który był nosicielem rzadkiej mutacji powodującej raka, zostało wykorzystane do poczęcia co najmniej 67 dzieci w Europie, z których 10 zdiagnozowano już jako chorych na nowotwór – poinformował dziennik „The Guardian”, zwracając uwagę na kwestię wymagającą uregulowania w prawie międzynarodowym, dotyczącą ograniczeń w zakresie wykorzystywania nasienia dawców. – Musimy wprowadzić europejski limit liczby urodzeń lub rodzin od jednego dawcy – angielska gazeta cytuje dr Edwige Kasper, biolożkę ze szpitala uniwersyteckiego w Rouen we Francji, która przedstawiła tę historię na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w Mediolanie.Dzieci urodzone w latach 2008-2015Jak przypomniał „The Guardian”, eksperci ostrzegali wcześniej przed społecznymi i psychologicznymi zagrożeniami związanymi z wykorzystywaniem nasienia od pojedynczych dawców do urodzeń dużej liczby dzieci w różnych krajach.Czytaj także: Nowy wariant COVID-19 rozlewa się na świat. Są pierwsze przypadki w USAPrzypadek, o którym mowa, obejmuje kilkadziesiąt dzieci urodzonych w latach 2008–2015 i budzi nowe obawy związane ze złożonością śledzenia tak wielu rodzin, gdy zidentyfikowano poważny problem medyczny.– Nie możemy przeprowadzić sekwencjonowania całego genomu u wszystkich dawców nasienia – nie polemizuję z tym. Ale to jest nienormalne rozprzestrzenianie się choroby genetycznej. Nie każdy mężczyzna ma 75 dzieci w Europie – tłumaczyła dr Kasper.Feralna odmiana genu TP53Sprawa wyszła na jaw, gdy dwie rodziny skontaktowały się niezależnie ze swoimi klinikami leczenia niepłodności po tym, jak u ich dzieci rozwinęły się nowotwory, które wydawały się być powiązane z rzadką odmianą genetyczną. Europejski Bank Spermy, który dostarczył nasienie, potwierdził, że odmiana genu o nazwie TP53 była obecna w niektórych plemnikach dawcy.Czytaj także: Zobaczyć niewidzialne. Trwają prace nad soczewkami do widzenia w ciemnościW momencie oddania nasienia w 2008 r. nie było wiadomo, aby rzadki wariant był powiązany z rakiem. Nie można go było wykryć za pomocą standardowych technik przesiewowych, a dawca był uważany za zdrowego. Jednak analiza przeprowadzona przez laboratorium Kaspera wykazała, że mutacja prawdopodobnie powodowała zespół Li-Fraumeni, jedną z najcięższych dziedzicznych predyspozycji do raka.– Przeanalizowałam wariant, korzystając z baz danych populacji i pacjentów, narzędzi prognozowania komputerowego oraz wyników badań funkcjonalnych i doszłam do wniosku, że wariant ten prawdopodobnie powoduje raka i że dzieci urodzone z tego dawcy powinny otrzymać poradnictwo genetyczne – podkreśliła.Jednocześnie oddziały genetyki i pediatrii w całej Europie badały własne przypadki, co doprowadziło do przetestowania 67 dzieci z 46 rodzin w ośmiu krajach europejskich. Wariant wykryto u 23 dzieci, z których u 10 zdiagnozowano raka, w tym przypadki białaczki i chłoniaka nieziarniczego.Dzieciom obciążonym genem ryzyka zalecono regularne monitorowanie za pomocą rezonansu magnetycznego całego ciała, rezonansu magnetycznego mózgu, a w przypadku osób dorosłych także badania piersi i USG jamy brzusznej.Ile było poczęć?Europejski Bank Spermy, który stosuje ogólnoświatowy limit 75 rodzin na jednego dawcę nasienia, poinformował, że ponad 67 dzieci zostało poczętych przy użyciu nasienia dawcy, ale jego polityka nie polega na potwierdzaniu dokładnej liczby dzieci dla konkretnego dawcy. Stwierdził, że wszystkie odpowiednie kliniki zostały powiadomione.Czytaj także: Nowe badania potwierdzają: alkohol substancją rakotwórczą– Czy 67 to całkowita liczba? To naprawdę dobre pytanie, które zadałam bankowi spermy. Nie chcieli mi powiedzieć, jaki jest mianownik urodzeń dla tego dawcy – powiedziała naukowczyni.– Chociaż na szczęście tego typu przypadki zdarzają się rzadko, musimy rozważyć sposoby ograniczenia prawdopodobieństwa, że ten scenariusz stanie się częstszy w przyszłości, koordynując praktykę międzynarodową. Co najmniej potrzebujemy lepszych systemów śledzenia wykorzystania dawców i informowania o tym biorców – powiedziała w „Guardianowi” prof. Nicky Hudson z Uniwersytetu De Montfort w Leicester.