20-latek zamknięty w ciele chłopca

Ma 20 lat, ale żyje w ciele 10-latka. Żyje z bólem, którego nie da się uśmierzyć. Na chorobę Fabry’ego jest lek, ale Tomasz Nadolski dostaje tylko połowę dawki. Kilkudziesięciu innych chorych nie dostaje leku w ogóle. Terapia jest droga i w Polsce nie refundowana.

Kroplówka to jedyny posiłek Tomka. Od szesnastu lat nie je i nie pije. Chłodzące kompresy żelowe zmienia co kilkanaście minut by zmniejszyć palący ból stóp.

Choroba Fabry'ego to brak w organizmie enzymu, który rozkłada tłuszcze. Odkładają się więc każdej komórce ciała, wyniszczając organizm. To bardzo rzadka choroba genetyczna. Zdiagnozowanie Tomka zajęło lekarzom kilkanaście lat. Ten czas chłopak spędził głównie w szpitalach.

Zasadniczym problemem tych chorych jest ból, który nie poddaje się żadnemu leczeniu i boli całe życie – mówi dr Robert Śmigiel z Zakładu Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu.

Zdaję sobie sprawę że bardzo dziwnie wyglądam i przez to nie mam ani przyjaciół ani znajomych i jestem wyalienowany ze społeczeństwa – mówi Tomasz Nadolski. – Obecnie jestem dwudziestoletnim mężczyzną, uwięzionym w ciele dziesięcioletniego chłopca – dodaje.

Istnieje lek, który mógłby zmniejszyć ból chłopca i zatrzymać chorobę. Jest jednak bardzo drogi, roczny koszt terapii to blisko osiemset tysięcy złotych.

Jest to terapia substytucyjna. Zastępujemy w organizmie ten enzym, którego nie ma. Terapia jest przyjęta w Unii Europejskiej, niestety nie jest refundowana przez NFZ – dodaje dr Śmigiel.

Moim ogromnym życiowym marzeniem jest te kilka ostatnich lat przeżyć godnie – kończy Tomasz Nadolski.

źródło:
Zobacz więcej